Présentation

L’association BPAN France est une association nationale régie par la loi 1901 créée par trois familles françaises touchées par un enfant BPAN. Elle est née de la volonté de réunir en France toutes les familles d’enfants BPAN, de rompre l’isolement face au diagnostic, de les informer sur la maladie et de récolter des fonds pour la recherche génétique, seul espoir à ce jour de guérison pour nos enfants.
 L’association BPAN France a pour objectif de faire connaître la maladie génétique rare BPAN auprès du corps médical, paramédical et du grand public ; de réunir, d’informer et de soutenir les familles ayant un enfant avec BPAN ; et enfin de soutenir la recherche scientifique et médicale sur les maladies génétiques et en particulier sur la maladie génétique BPAN.
A ce jour, l’association BPAN France recense une dizaine de familles en France.
Pour plus de renseignements : contact@bpanfrance.fr

Notre équipe

L’association est dirigée par un conseil d’administration composé de 7 membres et d’un bureau composé de 3 membres choisis parmi les membres du conseil d’administration.

Elodie Rommé, présidente de l’association

« Je suis la maman d’Alexis, un petit garçon né en décembre 2015. A l’annonce du diagnostic en mars 2018, je me suis trouvée dépourvue par le manque d’informations et de recherche autour de BPAN. L’idée de créer une association nationale a rapidement fait son chemin afin de réunir les familles françaises autour de cette maladie génétique rare. « 

Sylvain Hennion, trésorier de l’assocation

« Je suis le papa de Maxence né en juin 2013. L’association est pour moi la possibilité de donner l’accès aux soins pour  tous les enfants souffrant de maladie rare .« 

Virginie Godet, secrétaire de l’association

« Je suis la maman de Justine âgée de 10 ans. Le but de notre association est avant tout de retrouver les familles isolées en France et touchées par BPAN. Nous souhaitons aussi créer un comité scientifique et médical afin de trouver un traitement pour nos enfants. »


Notre comité médical

Notre association est dotée d’un comité scientifique en charge de l’orientation scientifique et médicale de notre association et plus particulièrement sur les questions de recherche génétique sur le gène wdr45 responsable de la maladie génétique BPAN.

L’association reçoit le soutien du Docteur Agnès Rötig, spécialisée dans la recherche des maladies mitochondriales.


Nos actions

Pour remplir les objectifs que l’association s’est fixés, voici les moyens d’action que nous avons envisagé et que nous mettrons en oeuvre au fur et à mesure.

  • La création d’un site internet et d’une page officielle Facebook pour communiquer et diffuser largement sur la maladie génétique BPAN.
  • La création et la diffusion de plaquettes d’informations et d’affiches à destination des services hospitaliers, des établissements scolaires et de rééducation, des familles et des donateurs
  • La constitution d’un comité scientifique pour BPAN France
  • L’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soin pour BPAN par notre comité scientifique. Le PNDS a pour objectif « d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.« 
  • La réalisation de manifestations au profit de l’association
  • L’établissement de liens et de partenariats avec d’autres associations qui se battent pour les maladies rares et les personnes en situation de handicap.
  • La coordination des échanges, des rencontres et du soutien entre les familles concernées par BPAN.