Ensemble pour vaincre la maladie BPAN
(neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau)
BPAN (Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration) est une maladie rare, neurodégénérative d’origine génétique liée à une mutation du gène WDR45. Elle fait partie de la famille NBIA (neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer). À ce jour il n’y a pas de traitement pour cette maladie qui a des conséquences gravissimes sur les malades et leurs familles et aboutit à une mort prématurée des malades.
« Cette journée restera gravée longtemps dans la mémoire de l’association BPAN France : reportage de France 3 Auvergne Rhône Alpes, à la rencontre d’Alexis, et découverte de la maladie BPAN ,suivie de la visite du laboratoire de l’ENS à Lyon, et de l’équipe de recherche qui travaille sur BPAN.
Prochain rdv à Paris cet automne avec l’institut I-Stem ! On ne s’arrête pas, jamais, parce que la course contre la montre est engagée et qu’il n’y a pas de minutes à perdre. »
Alexis est le plus doux des petits garçons. Dès sa naissance, on disait que c’était le bébé « cadum », celui qu’on a envie de bisouiller tout le temps, de câliner, de croquer. Avec ses beaux yeux bleus, malheureusement peu ouverts, ses cheveux d’or bouclés et sa peau douce et rose, il est et restera pour la vie notre bébé. Il a besoin de beaucoup d’amour, des bras pour l’entourer et le rassurer, des paroles pour le bercer et l’endormir. Il aime les voix de ses proches et les sons de la nature, les histoires que lui lit sa maman, les chansons de sa sœur, il aime la position à califourchon sur son papa et les massages de sa grand-mère. Tout son corps a besoin de gestes lents et délicats. Il est douloureux, souvent, mais il ne pleure qu’en état de grande souffrance. Nous sommes ses jambes pour le verticaliser, ses mains pour lui gratter le visage. Il adore l’eau chaude et se sent très bien dans un bain où tout son corps est immergé. C’est un formidable et courageux enfant, c’est notre enfant, il est EXTRA-ordinaire et il nous donne chaque jour, une incroyable envie de nous battre.
L’Association BPAN France
Créée en janvier 2019 par des familles qui ont décidé de se battre pour leur enfant atteint de BPAN, l’Association BPAN France est une association à but non lucratif, de statut loi 1901, reconnue d’intérêt général, ouverte à tous (parents d’enfant ayant un diagnostic BPAN, membres de la famille, amis, membres du corps médical ou chercheur…) dont le but principal est de soutenir les malades et leurs familles et de stimuler la recherche en vue d’un traitement. L’Association a engagé une véritable course contre la montre.
Actualités
Juin 2022: GENIDA une base de données participative internationale
GENIDA une base de données participative internationale pour accélérer les connaissances sur les pathologies rares dont BPAN afin d’accélérer la recherche clinique et identifier les informations d’intérêt médical pour les familles et es professionnels.
L’association recommande aux familles ayant un enfant avec BPAN de remplir le questionnaire en français et de faire connaitre cette base de données aux professionnels de santé qui prennent en charge leur enfant.
Pour en savoir plus consultez le site internet en cliquant sur le lien ci-dessous
Mai 2022: 1er Symposium international sur la maladie BPAN en France.
Avril 2022: Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies NBIA.
Cette convention a pour but de soutenir financièrement un programme de recherche mené par l’équipe du Professeur Bertrand Mollereau en vue d’un traitement de la maladie BPAN.
Fevrier 2021 : l’association BPAN France partenaire de l’Institut I-STEM pour la recherche BPAN.
A l’initiative de l’association BPAN France, l’institut I-STEM engage un programme de recherche sur plusieurs années en vue d’un traitement ou d’une amélioration de la qualité de vie des malades BPAN.
L’institut I-Stem exploite l’extraordinaire potentiel des cellules souches pluripotentes dans ses études de modélisation des maladies génétiques rares et ultra-rares, ainsi que dans la médecine personnalisée pour ces maladies, via le repositionnement de médicaments déjà utilisés pour des pathologies plus fréquentes.
Plus d’informations : Cliquer ici ou accéder à la page La Recherche
Novembre 2020 : Lancement d’un Appel à projet de recherche 2020
L’Association BPAN France a lancé en novembre 2020 son premier appel à projet de recherche en vue de trouver un traitement pour la maladie BPAN doté d’une subvention de 20000 euros.
Pour télécharger le texte de l’appel à projet : https://1drv.ms/b/s!AgzIsYpHwJfboU8sVrtxSXNZLtiu?e=haHO7W
Novembre 2020 : Actualités sur la recherche BPAN.
Un résumé des progrès réalisés sur la recherche BPAN par quatre équipes de recherche étrangères est disponible sur le site de NBIA Disorders Association :
https://www.nbiadisorders.org/
Fin septembre- octobre 2020 : Participation de l’Association au 7ème Symposium International sur le NBIA
Vous trouverez un résumé sur le site de NBIA Disorders Association : https://www.nbiadisorders.org/research/research-meetings/356-intl-symposium-2020
Mai 2020 : L’Association BPAN France devient membre à part entière d’EURORDIS
Alliance à but non lucratif, EURORDIS-Rare Diseases Europe regroupe 932 associations de patients atteints de maladie rare. Représentant 73 pays, ces associations œuvrent ensemble à améliorer le quotidien des 30 millions de personnes qui vivent avec une maladie rare en Europe.
Source EURORDIS : https://www.eurordis.org/fr/a-propos-d-eurordis
Thomas SOTTO, un parrain formidable pour notre association
Un grand merci à monsieur Thomas SOTTO qui a accepté de parrainer l’Association BPAN France et d’apporter son précieux soutien à notre cause.
Merci de votre présence et de votre générosité.