Ensemble pour vaincre la maladie BPAN
(neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau)
BPAN (Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration) est une maladie rare, neurodégénérative d’origine génétique liée à une mutation du gène WDR45. Elle fait partie de la famille NBIA (neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer). À ce jour il n’y a pas de traitement pour cette maladie qui a des conséquences gravissimes sur les malades et leurs familles et aboutit à une mort prématurée des malades.
« Cette journée restera gravée longtemps dans la mémoire de l’association BPAN France : reportage de France 3 Auvergne Rhône Alpes, à la rencontre d’Alexis, et découverte de la maladie BPAN ,suivie de la visite du laboratoire de l’ENS à Lyon, et de l’équipe de recherche qui travaille sur BPAN.«
Alexis est le plus doux des petits garçons. Dès sa naissance, on disait que c’était le bébé « cadum », celui qu’on a envie de bisouiller tout le temps, de câliner, de croquer. Avec ses beaux yeux bleus, malheureusement peu ouverts, ses cheveux d’or bouclés et sa peau douce et rose, il est et restera pour la vie notre bébé. Il a besoin de beaucoup d’amour, des bras pour l’entourer et le rassurer, des paroles pour le bercer et l’endormir. Il aime les voix de ses proches et les sons de la nature, les histoires que lui lit sa maman, les chansons de sa sœur, il aime la position à califourchon sur son papa et les massages de sa grand-mère. Tout son corps a besoin de gestes lents et délicats. Il est douloureux, souvent, mais il ne pleure qu’en état de grande souffrance. Nous sommes ses jambes pour le verticaliser, ses mains pour lui gratter le visage. Il adore l’eau chaude et se sent très bien dans un bain où tout son corps est immergé. C’est un formidable et courageux enfant, c’est notre enfant, il est EXTRA-ordinaire et il nous donne chaque jour, une incroyable envie de nous battre.
L’Association BPAN France
Créée en janvier 2019 par des familles qui ont décidé de se battre pour leur enfant atteint de BPAN, l’Association BPAN France est une association à but non lucratif, de statut loi 1901, reconnue d’intérêt général, ouverte à tous (parents d’enfant ayant un diagnostic BPAN, membres de la famille, amis, membres du corps médical ou chercheur…) dont le but principal est de soutenir les malades et leurs familles et de stimuler la recherche en vue d’un traitement. L’Association a engagé une véritable course contre la montre.
Actualités
Octobre 2023 : International BPAN Workshop et First International NBIA Conference in Poland
Afin d’être informé des dernières avancées en matière de recherche et de traitement BPAN et de collaborer avec la communauté BPAN internationale (chercheurs, cliniciens, associations de patients) pour accélérer les processus, un représentant de l’Association BPAN France participe à ces deux évènements qui se tiendront à Varsovie (Pologne).
Août 2023 : Lancement d’un nouvel appel à projets de recherche en vue d’un traitement de la maladie BPAN
Cet appel à projets de l’association BPAN France est adressé aux organismes de recherche publics et est doté d’une subvention maximum de 50 000 euros.
Avril 2023: Manifestation
l’ASF VTT de Fondettes se mobilise pour les malades BPAN et fait don à l’association BPAN France d’une partie des frais d’inscription à la course VTT « La voie romaine ».
Mai 2023 : Participation au Symposium international BPAN à Bordeaux
Ce symposium organisé par Autour du BPAN et l’Université de Bordeaux a regroupé des chercheurs cliniciens et généticiens de plusieurs pays dont la France, l’Allemagne et l’Italie. A noter que plusieurs interventions ont porté sur la régulation du fer. Il a permis également d’échanger avec des familles ayant un enfant atteint de BPAN.
Mars 2023 : Participation à la Journée Nationale de la Filière Santé Maladie Rare Brain Team
Les échanges entre les associations de patients et les chercheurs et cliniciens permettent de mobiliser la communauté scientifique et médicale sur les besoins d’amélioration de diagnostics, de protocoles de soins et de recherche de traitement pour les maladies rares dont BPAN.
Mars 2023: Manifestation
Participation de l’association BPAN France à la Journée Internationale des Maladies Rares au CHU de Rouen
Décembre 2022 : Participation à la Table ronde BPAN Research Landscape
Une table ronde virtuelle a réuni quelques-uns des principaux chercheurs et cliniciens experts de BPAN dans le monde, ainsi que des associations de patients BPAN/NBIA pour discuter de l’état des connaissances sur BPAN et définir les priorités en matière de recherche et traitements.
Novembre 2022 : Signature d’une deuxième convention de recherche avec l’équipe du Pr Mollereau de l’ENS de Lyon
Cette convention de partenariat et de recherche fait suite à la présentation par les chercheurs de résultats encourageants à l’issue de la première convention. Elle est dotée d’une nouvelle subvention de 30 000 euros de l’association BPAN France pour participer au financement de la poursuite de ce programme de recherche sur 2023 et 2024.
Novembre 2022 : Groupe de parole
A l’initiative d’une maman, premiere réunion d’un groupe de parole des mamans d’enfants avec BPAN.
Octobre 2022 : Symposium international NBIA à Lausanne (Suisse)
A cette occasion nous avons pu assister aux présentations de travaux de recherche dans le domaine BPAN et rencontrer des chercheurs, cliniciens et représentants d’associations de familles NBIA ou BPAN.
Septembre 2022 : Don de Sanofi – Aventis France
Signature d’une Convention de don avec SANOFI-AVENTIS France pour l’aide au financement de la recherche BPAN par l’association BPAN France.
Mai 2022: Premier Symposium international sur la maladie BPAN en France.
Avril 2022: Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies NBIA.
Un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour les maladies NBIA (dont BPAN) est disponible pour le corps médical français. L’association BPAN France a participé à la revue du texte.
Février 2022 : Visite de l’institut I-Stem à Evry
Les chercheurs ont présenté aux familles le programme de recherche BPAN entamé et l’état d’avancement des travaux. Les participants ont pris conscience des règles déontologiques, éthiques, des contraintes administratives qui encadrent la démarche (difficulté de se procurer des prélèvements biologiques de patients BPAN nécessaires aux recherches) et de la nécessité de disposer de matériels innovants onéreux et en quantité pour accélérer les processus de recherche.
Décembre 2021 à mars 2022 : Winter School Eurordis 2022
Pour mieux défendre les intérêts des malades BPAN notre vice-président se forme aux processus de recherche fondamentale, translationnelle et clinique.
Cette convention a pour but de soutenir financièrement un programme de recherche mené par l’équipe du Professeur Bertrand Mollereau en vue d’un traitement de la maladie BPAN.
Fevrier 2021 : l’association BPAN France partenaire de l’Institut I-STEM pour la recherche BPAN.
A l’initiative de l’association BPAN France, l’institut I-STEM engage un programme de recherche sur plusieurs années en vue d’un traitement ou d’une amélioration de la qualité de vie des malades BPAN.
L’institut I-Stem exploite l’extraordinaire potentiel des cellules souches pluripotentes dans ses études de modélisation des maladies génétiques rares et ultra-rares, ainsi que dans la médecine personnalisée pour ces maladies, via le repositionnement de médicaments déjà utilisés pour des pathologies plus fréquentes.
Plus d’informations : Cliquer ici ou accéder à la page La Recherche
Fin septembre- octobre 2020 : Participation de l’Association au Symposium International sur le NBIA
Vous trouverez un résumé sur le site de NBIA Disorders Association : https://www.nbiadisorders.org/research/research-meetings/356-intl-symposium-2020
Mai 2020 : L’Association BPAN France devient membre à part entière d’EURORDIS
Alliance à but non lucratif, EURORDIS-Rare Diseases Europe regroupe 932 associations de patients atteints de maladie rare. Représentant 73 pays, ces associations œuvrent ensemble à améliorer le quotidien des 30 millions de personnes qui vivent avec une maladie rare en Europe.
Source EURORDIS : https://www.eurordis.org/fr/a-propos-d-eurordis
Thomas SOTTO, un parrain formidable pour notre association
Un grand merci à monsieur Thomas SOTTO qui a accepté de parrainer l’Association BPAN France et d’apporter son précieux soutien à notre cause.
Merci de votre présence et de votre générosité.