La recherche

L’association BPAN France stimule et soutien la recherche BPAN 

En partenariat avec l’association BPAN France, l’institut I-STEM engage un programme de recherche de plusieurs années en vue d’un traitement ou d’une amélioration de la qualité de vie des malades BPAN.

L’institut I-Stem, est un centre de recherche et développement qui depuis plus de 15 ans maintenant exploite l’extraordinaire potentiel des cellules souches pluripotentes dans ses études de modélisation des maladies génétiques rares et ultra-rare, ainsi que dans la médecine personnalisée pour ces maladies, via le repositionnement de médicaments déjà utilisés pour des pathologies plus fréquentes.

L’approche consiste à produire à partir de prélèvements de peau ou de sang de patients atteints d’une maladie génétique des cellules souches au laboratoire qui vont, à leur tour, pouvoir donner des cellules du système nerveux. Les équipes caractérisent ensuite les anomalies de ces cellules et s’en servent de base pour tester des médicaments.

Leurs travaux ont déjà permis d’identifier des molécules permettant d’améliorer la qualité de vie de patients atteints de la maladie de Steinert (essai clinique réalisé en 2017) ou plus récemment du syndrome de Phelan-McDermid (essai clinique initialement programmé en 2020 mais décalé en raison des conditions sanitaires).

En 2021, L’équipe dirigée par le Dr BENCHOUA Alexandra souhaite appliquer cette approche à la maladie BPAN. Ces recherches feront l’objet d’une thèse, réalisée par Johana Tournois, par ailleurs responsable du pôle de criblage de médicaments de l’institut.

L’association BPAN France remercie l’institut I-STEM, son directeur scientifique, Monsieur Marc Peschanski, ses équipes et l’AFM Téléthon qui finance ces travaux, pour leur engagement à nos côtés dans le combat contre la maladie BPAN.

Pour plus d’infos :
https://www.istem.eu/
https://www.istem.eu/randd/neuroplasticite-et-therapeutique/
https://www.istem.eu/plateformes-technologiques/criblage-a-haut-debit/

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