À propos de BPAN (wdr45 france)

Qu’est-ce que BPAN ?

BPAN est une maladie génétique extrêmement rare (1/10 000 000) causée par des mutations du gène WDR45. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication de la protéine WIPI4. WIPI4 est impliquée dans un processus appelé autophagie. L’autophagie aide à éliminer les substances inutiles des cellules, y compris des quantités excessives d’une protéine de stockage du fer appelée ferritine..La plupart des mutations du gène WDR45 identifiées chez les personnes atteintes de BPAN résultent en l’absence de protéine WIPI4 fonctionnelle.

Le processus d’autophagie est altéré. Cela se traduit par la neurodégénérescence du système nerveux. Les personnes touchées par BPAN développent une accumulation de fer dans le cerveau.

Il existe d’autres gènes impliqués dans cette neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau. On en dénombre 10, regroupés dans un ensemble de maladie appelés NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.)
BPAN est une maladie génétique de novo. Le changement de gène est survenu par hasard chez l’individu affecté, et n’a pas été hérité de ses parents.

Les symptômes de la maladie

  • Epilepsie
  • Hypotonie
  • Retard de développement psycho-moteur
  • Ataxie
  • Dystonie
  • Spasticité
  • Bruxisme
  • Démence
  • Parkinsonisme
  • Déficience cognitive
  • Peu ou pas de langage
  • Autisme
  • Bradykinésie
  • Atrophie optique
  • Dégénérescence rétinienne
  • Troubles du sommeil

Vivre avec BPAN

À ce jour, aucun traitement curatif n’est disponible. Les médicaments qui réduisent les niveaux de fer dans le corps (chélation du fer) sont à l’étude.

Des traitements adaptés à chaque enfant portant sur les épilepsies, les troubles gastro-intestinaux et les mouvements anormaux. La kinésithérapie et la psychomotricité stimule la motricité. L’orthophoniste prend en charge les trouble du langage. La plupart du temps, ces rééducations ont lieu dans des CAMSP jusqu’à l’âge de 6 ans puis dans des IME jusqu’à l’adolescence.
 
Les familles pratiquent souvent des méthodes de rééducation non conventionnées (Medek, Essentis, Ecole Conductive, …). Les progrès observés chez les enfants sont très encourageants. Ces méthodes constituent de bons compléments aux rééducations des CAMSP ou IME.