La recherche

A ce jour la maladie BPAN est sans traitement. Seuls sont proposés des traitements symptomatiques. Les conséquences de la maladie sont gravissimes. A terme le pronostic vital est engagé.
Seule la recherche offre un espoir aux patients et à leurs familles. Le défi est cependant immense et l’association BPAN France s’engage à fond dans ce combat.
Heureusement nous ne sommes pas seuls et toute la communauté BPAN dans le monde est mobilisée sur le même objectif : trouver un traitement.

Il y a de plus en plus d’équipes de recherche dans le monde qui travaillent dans le domaine BPAN ou NBIA pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie en vue de trouver un traitement ou à plus court terme arrêter ou ralentir la progression de la maladie et améliorer ses symptômes. En 2024, nous identifions en France 4 laboratoires qui travaillent sur un programme de recherche en relation avec BPAN.

Cet engagement de plus en plus de chercheurs constitue notre plus grande source d’espoir pour avancer vers un traitement.
Selon Susan Hayflick qui a découvert la maladie BPAN en 2012 (il y a à peine 10 ans) et travaille depuis plus de 30 ans dans le domaine des maladies rares, elle n’a jamais connu d’engagement aussi rapide de programmes de recherche dans une maladie rare.

La maladie étant ultra rare, il est nécessaire d’envisager des collaborations au niveau international et les familles BPAN et associations de patients ont un rôle important pour accélérer la recherche d’un traitement :

Fournir des informations sur les symptômes et l’évolution de la maladie pour constituer des REGISTRES DE PATIENTS (voir page « Informations Médicales »). Ces données sont indispensables pour étudier les mécanismes de la maladie BPAN, mieux comprendre les processus biochimiques et pour développer et évaluer de nouvelles approches thérapeutiques

Fournir des biomatériaux provenant de patients (échantillons de sang, de tissus,…) pour constituer des BIOBANQUES (voir page « Informations médicales »). Cette ressource est indispensable aux chercheurs pour aller plus vite vers un traitement.

Collecter de l’argent pour aider au financement des programmes de recherche

 

PROJETS DE RECHERCHE SOUTENUS PAR L’ASSOCIATION BPAN France

Pour avancer vers un traitement définitif il est nécessaire de mener des recherches fondamentales pour comprendre les mécanismes de la maladie. Cette compréhension permettra de mieux cibler les axes de recherche thérapeutiques. Cette première approche d’un traitement prendra du temps.

En parallèle de cette approche, il est donc intéressant, pour essayer de répondre plus rapidement aux besoins des patients, d’explorer des approches de repositionnement thérapeutique par criblage de molécules existantes (en particulier les principes actifs médicamenteux dont l’usage est déjà autorisé chez l’homme). Cette dernière approche, si elle fonctionne, peut avoir un impact plus rapide sur les patients en réactivant certains mécanismes cellulaires, en ralentissant ou stoppant la progression de la maladie ou en améliorant certains symptômes.

 L’association soutient ces deux approches de la recherche.

Projet de recherche soutenu financièrement à l’Ecole Nationale Supérieure de Lyon :

Suite à l’appel à projet de recherche lancé en novembre 2020, le Conseil d’Administration de l’association BPAN France, s’appuyant sur les recommandations de 3 experts de renommée internationale, a décidé d’accorder une subvention de 20000 euros à l’équipe du Professeur Bertrand MOLLEREAU, Laboratoire de biologie et Modélisation de la Cellule de l’ENS de Lyon, pour soutenir la poursuite d’un programme de recherche BPAN démarré en 2019..
Une première convention de financement et de partenariat pour la recherche a été signée le 5 juillet 2021 entre l’association BPAN France et l’Ecole Normale Supérieure de Lyon.
Ce projet doit apporter une meilleure compréhension des mécanismes neurodégénératifs et permettra d’établir la drosophile BPAN, comme un modèle préclinique pour cribler et évaluer des traitements thérapeutiques pour la maladie BPAN.

En novembre 2022, afin de poursuivre ce programme de recherche prometteur, une deuxième convention de partenariat et de recherche, dotée d’une subvention de l’association de 30000 euros, a été signée.

Partenariat pour la recherche BPAN avec l’Institut I-STEM : 

A l’initiative de l’association BPAN France, l’institut I-STEM a engagé en 2021 un programme de recherche sur plusieurs années en vue d’un traitement ou d’une amélioration de la qualité de vie des malades BPAN, dans un premier temps sans besoin d’apport financier de notre association.
L’institut I-Stem, est un centre de recherche et développement qui depuis plus de 15 ans maintenant exploite l’extraordinaire potentiel des cellules souches pluripotentes dans ses études de modélisation des maladies génétiques rares et ultra-rare, ainsi que dans la médecine personnalisée pour ces maladies, via le repositionnement de médicaments déjà utilisés pour des pathologies plus fréquentes.
L’approche consiste à produire à partir de prélèvements de peau ou de sang de patients atteints d’une maladie génétique des cellules souches au laboratoire qui vont, à leur tour, pouvoir donner des cellules du système nerveux. Les équipes caractérisent ensuite les anomalies de ces cellules et s’en servent de base pour tester des médicaments.
Leurs travaux ont déjà permis d’identifier des molécules permettant d’améliorer la qualité de vie de patients atteints de la maladie de Steinert (essai clinique réalisé en 2017) ou plus récemment du syndrome de Phelan-McDermid (essai clinique initialement programmé en 2020 mais décalé en raison des conditions sanitaires).
L’équipe dirigée par le Dr BENCHOUA Alexandra applique cette approche à la maladie BPAN.

Suite a un nouvel appel à projet de recherche de l’association BPAN France lancé en 2023, et après d’avis de 4 experts internationaux de la maladie BPAN sur les projets soumis, le projet de soutien à la poursuite du programme de recherche BPAN mené par I-STEM a été retenu par le Conseil d’administration. La dotation de l’association est de 45 000 euros.

Pour plus d’infos :
https://www.istem.eu/
https://www.istem.eu/randd/neuroplasticite-et-therapeutique/
https://www.istem.eu/plateformes-technologiques/criblage-a-haut-debit/

 

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