A propos de BPAN
BPAN (Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration) est une maladie rare, neurodégénérative d’origine génétique liée à une mutation du gène WDR45 situé sur le chromosome X. Elle fait partie de la famille NBIA (neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer).
La neurodégénérescence est généralement caractérisée par des crises d’épilepsie précoces, un retard du développement infantile, une déficience intellectuelle, un langage expressif absent ou limité, un dysfonctionnement moteur (ataxie) et des comportements anormaux souvent similaires aux troubles du spectre autistique. Avec l’âge le déclin cognitif et les troubles du mouvement (parkinsonisme progressif et dystonie) apparaissent comme des signes caractéristiques.
La maladie est évolutive. L’état physique des malades se dégrade sur le plan musculaire et cérébral, pouvant allez chez certains malades jusqu’à une perte d’autonomie totale. Faute de traitement à ce jour, cela peut conduire à une mort prématurée des malades.
La maladie BPAN a été découverte en 2012. Aujourd’hui on ne peut dénombrer précisément le nombre de personnes concernées, car les diagnostics se mettent en place progressivement. En 2015, il y avait quelques dizaines de personnes avec BPAN recensées dans le monde. Aujourd’hui avec la mise en place progressive des diagnostics, plusieurs milliers de personnes sont concernés.
À ce jour il n’y a pas de traitement spécifique pour cette maladie.
Si vous désirez plus d’information,
Voici quelques liens utiles.
Article dans une revue scientifique :
GeneReviews : Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration
Allison Gregory and coll. Created February 16, 2017.